Hogyan nyilvánul meg a kriptoftalmi betegség és annak mikrobiális kódja?

A Cryptophthalmos egy veleszületett rendellenesség, amelyben a szemhéjak fejletlensége a szaruhártya szinéziáival vagy a szemhéjak teljes hiánya az anatómiai szerkezet megszakadásával és a szemgolyó lokalizációjával jár a szempálya csontüregében. A kriptoftalmi tünetek közé tartozik a vizuális elnyomás, a fájdalom, az xeroftalmia.

• A chalazion hatékony szemcseppjeinek áttekintése
• Chalyazion megjelenésének okai az évszázadra
• Hogyan lehet diagnosztizálni a szem uveitisét

A betegség öröklődését az összes diagnosztizált eset egyharmadában észlelik az autoszomális recesszív patológia - Fraser-szindróma - hátterében. Amikor a gyermek a szemhéjak patológiás tapadásával születik, azonnal meg kell kezdeni a kriptoftalmi kezelését - a betegség a korai szakaszban jól reagál a terápiára. A szövődmények hozzáadása súlyosbíthatja a folyamatot; a szinéziák részleges formájának előrehaladásával műtétre lehet szükség.

Az anomália okai és osztályozása

Etiológiai tényezők a betegség kialakulásában:

• megterhelt örökletes történelem;
• megzavarta a genetikát a FREM-2 és FRAS-1 gének mutációjával, a beteg genomjának hibájának provokációjával;
• kudarc a retinoidok anyagcseréjében az epitheliális-mezenhimális természet patológiás differenciálódásával, szöveti distrofia az anomália középpontjában;
• a magzatra gyakorolt ​​teratogén hatásmechanizmusok - sugárzás, a placenta gáton áthatoló gyógyszerek expozíciója, alkohol, kábítószerrel való visszaélés, dohányzás, mechanikai károsodások - terhes nők sérülései;
• a magzat fertőző elváltozásai a vizuális készülék szöveteire tropikus kórokozókkal - kanyaró, rubeola, herpeszvírus, citomegalovírus.

A kriptoftalm osztályozásának több alapelve van.

Az elváltozás lokalizációja:

• egyoldalú - a szemgolyó egy meghatározott területe érintett;
• kétoldalú szemkárosodás.

A kóros hiba előfordulása szerint:

• részleges deformitás, amely a Fraser-szindrómára jellemző mentális retardációval kombinálva;
• teljes deformáció a vizuális készülék szerkezeti részeinek - szemhéjak, szemöldök, szempillák, a szem elmozdulása a száj felé vagy a homlok alá - hiányával, de a szemgolyó normálisan fejlődik;
• az abortív változatot a szemfüggelékek, a fejletlen szemgolyók hiánya képviseli.

A betegség tünetei és diagnózisa

A betegség klinikai képének progresszív vagy lassú lefolyása lehet.

Klinikai tünetek a kriptoftalmi részleges formájával:

• a szemhéjak mozdulatlansága;
• szárazság, súlyos fájdalom az elváltozásban;
• az orbitális üreg megsértése a szemgolyó elmozdulásával;
• viszketés a szem nyálkahártyájában, égő;
• gyors szemfáradtság;
• a károsodás genomiális tünetei - az intelligencia csökkenése, ZRR, ZPR, rendellenes szőrnövekedés a fején, a koponya arccsontjainak rendellenességei;
• a szaruhártya homályosodása, dystrophiája a palpebralis repedés hiányos lezárásának hátterében, még alvás közben is;
• a látásromlás klinikája a szemgolyó differenciálódásának mértékétől függ;
• az egyik szem károsodásának hátterében a második anomáliák kialakulása provokálható - coloboma, iritis, iridocyclitis.

Komplett Cryptophthalmos tünetek:

• a látásélesség jelentős romlása;
• xeroftalmia;
• szárazság, görcsök, amelyek a mirigyek teljes hiányából származnak;

A megszakító opcióval:

• a vizuális funkció teljes elvesztése;
• a fényérzékelés hiánya;
• krónikus tompa fájdalom;
• a gyermek túlműködőképes a műtét előtt;
• korrekció és kozmetikai hiba hiányában - apatikus viselkedési reakciók.

A diagnosztikai komplex a következő vizsgálatokat tartalmazza:

1. Vizsgálat, konzultáció szemészrel, rokon szakemberekkel - genetikus, neuropatológus, fül-orr-gégész, szemész, fogorvos.
2. A vizuális készülék biomikroszkópos diagnosztikája hasított lámpával és fluorizceinnel történő festéssel a rendellenes zónák azonosítása érdekében a kriptoftalmában.
3. A petrifikáció jelenlétének ultrahang-diagnosztikája, a szemszövetek funkcionális állapota, a pálya méretének meghatározása, a kötőhártya-üreg állapota.
4. Az anatómiai struktúrák egységességének, a normához viszonyított elhelyezkedésének meghatározása mágneses rezonancia képalkotás vagy számítógépes tomográfia segítségével.

Lehetséges a kriptoftalmi kezelés?

A kriptoftalmosz kezelését alapos diagnózis után határozzák meg, az elváltozás súlyosságától, a betegség formájától függően. Komplikálatlan és részleges rendellenességek esetén gyógyszeres terápia végezhető, és kozmetikai hiba műtéti úton kijavítható. A teljes fúzió a műtét közvetlen indikációja, a leghatékonyabb kezelési módszer.

Gyógyszer

A konzervatív kezelés a szemek gyógyszereinek használatából áll: cseppek, gélek, kenőcsök. Nem lehetnek ellenjavallatok, allergiás reakciók a gyógyszerekre. A kriptoftalmia kezelésére alkalmas gyógyszerek farmakológiai csoportjai:

• a mesterséges könnyek típusú eszközei, amelyek hidratálására, irritációjának enyhítésére, a keratokonjunktivitisz és az xeroftalmia kockázatának csökkentésére szolgálnak;
• antibakteriális szerek a vírusos és bakteriális szemkárosodás kiküszöbölésére, megelőzésére;
• gyulladáscsökkentő gyógyszerek - csökkentik a gyulladás, a hiperémia, a duzzanat reakcióit.

Nem drog

A cryptophthalmos nem gyógyszeres megszüntetése endoprotéziseket hoz létre.

Alapvetően az endoprotetikát használják a szemhéj bőrének fúziójának, a szemgolyó sorvadásának teljes verziójához.

Sebészeti

A műtéti beavatkozás a vizuális funkciók helyreállításához vagy a kozmetikai hiba lehető legnagyobb mértékű megszüntetéséhez szükséges korrekción alapul.

A rekonstrukciós jellegű művelet során a bőr és a nyálkahártya fedeleinek átültetését végzik.

A teljes kriptoftalmosz esetén a teljes kötőhártya-plasztikát egy protézisnek a pályára történő felszerelésével, a szem hasadékának varrásával hajtják végre..

A gyógyulási időszak átlagosan 2-2,5 hónapig tart, ezt követően a beteg folyamatosan orvos felügyelete alatt áll. Szükség esetén a protézisek időszakos cseréjét végezzük.

Társult anomáliák és szövődmények

A teljes kriptofalm formában a szövődmények között szerepel a vizuális funkció hiánya. Súlyosabb egyidejű rendellenességeket észlelnek részleges formával. Genetikai hiba hátterében alakul ki, és a következő patológiák kísérhetik:

• az ujjak összeolvadása - syndactyly;
• a csontok deformációja, az orr, a homlok porcos szerkezeteinek süllyedése;
• a fülcsengők fejletlensége, az aurikulum hullámzása;
• alacsony hajnövekedés a fején;
• mentális retardáció;
• a gége porcjának hiányos összeolvadása, a gége szűkülete;
• anomáliák a nemi szervek fejlődésében - a szeméremajkak synechiái, a csikló megalitja, kétszarvú méh
• a vese rendszer patológiája - vese agenesis, egy vese hiánya;
• köldök sérv, a köldökgyűrű lokalizációjának megsértése, mellbimbók.

A kezelés prognózisa csak a kriptoftalmos genetikai elváltozás hiányában kedvez.

A teratogén, a testre gyakorolt ​​tényezők elkerülése érdekében a terhes nőket rendszeresen meg kell vizsgálni a magzati rendellenességek prenatális diagnózisával..